Det medicinske fagudtryk for sygdomsgruppen er hereditær motorisk og sensorisk neuropati – forkortet HMSN, som betyder arvelig sygdom i bevæge- og følenerver. Sygdommene kaldes også Charcot- Marie-Tooth’s sygdom (CMT) efter navnet på de tre læger, som samtidigt, men uafhængigt af hinanden, beskrev sygdommene. Her vælger vi at kalde den CMT.
Hvor sidder sygdommen?
Sygdommene sidder i de perifere nerver, det vil sige de nerver, som løber fra rygmarven ud til musklerne i arme, ben og krop.
Hvem kan få sygdommen?
Både drenge og piger kan få sygdommene, men de er hyppigere blandt mænd end blandt kvinder. Sygdommene findes hos 10 – 20 personer pr. 100.000, det vil sige, at der i Danmark findes mellem 500 og 1000 børn og voksne med CMT. I RCfM har vi registreret ca. 500 personer med CMT.
Sygdommen er arvelig. Arvegangen ved CMT type 1, CMT type 2 og den intermediære form er dominant. Det vil sige, at hvis én af forældrene har sygdommen, er der 50% risiko for at deres barn får sygdommen. CMT type 4 er recessivt (vigende) arvelig, og CMTX er kønsbundet arvelig (X-bundet). Det vil derfor være en god idé at komme til genetisk rådgivning på én af landets 5 klinisk genetiske afdelinger; både i forbindelse med udredning for sygdommen, og når diagnosen er stillet. Kender man den tilgrundliggende mutation (genfejl) er der mulighed for undersøgelse af andre i familien for samme sygdom, og mulighed for undersøgelse i forbindelse med graviditet ved moderkageundersøgelse og ægsortering.
I nogle tilfælde opstår sygdommene spontant (mutation), uden at man har kunnet finde tidligere tilfælde i familien.
